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2023年，非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）NCCN指南中推薦RNA-based NGS作為融合變異的檢測(cè)方式，同時(shí)建議在DNA-based NGS檢測(cè)驅(qū)動(dòng)基因陰性后作為補(bǔ)充檢測(cè)手段，在這之后，RNA檢測(cè)受到了廣泛的關(guān)注。2024年11月，《JAMA Network Open》上發(fā)表了一項(xiàng)多中心、回顧性隊(duì)列研究，該研究為DNA-based NGS聯(lián)合RNA-based NGS（DNA+RNA共檢）在檢測(cè)融合和剪切變異上的優(yōu)勢(shì)帶來(lái)了新的證據(jù)。

RNA檢測(cè)融合研究現(xiàn)狀

對(duì)于基因融合及剪切變異（aSVs）的檢測(cè)，DNA在結(jié)構(gòu)上往往由于冗長(zhǎng)的內(nèi)含子結(jié)構(gòu)而出現(xiàn)錯(cuò)檢漏檢的情況，在臨床實(shí)際中也證實(shí)DNA在檢測(cè)aSVs上不及RNA有優(yōu)勢(shì)。

多項(xiàng)臨床研究顯示，相較于DNA-based NGS，RNA-based NGS能夠多檢出8.3%~14.2%的aSVs，通過(guò)RNA-based NGS檢測(cè)，MET剪切變異引起的14號(hào)外顯子跳躍突變（MET 14跳突）可提升至2.42%。此外，在既往研究中顯示，在DNA檢測(cè)陰性但RNA檢測(cè)到融合陽(yáng)性的患者中，約70%~80%患者對(duì)靶向治療響應(yīng)，可見(jiàn)RNA-based NGS檢測(cè)到的aSVs與靶向治療的療效也更具有相關(guān)性。

DNA+RNA共檢提升晚期NSCLC患者aSVs檢出率

2024年11月，一項(xiàng)多中心、回顧性隊(duì)列研究將5570名晚期晚期（IIIb-IV期）肺腺癌患者納入了Tempus多模態(tài)數(shù)據(jù)庫(kù)中，這些患者具有足夠的組織樣本用于RNA-based NGS和DNA-based NGS檢測(cè)。研究結(jié)果顯示，與單獨(dú)使用DNA-based NGS相比，同時(shí)進(jìn)行RNA-based NGS和DNA-based NGS檢測(cè)到攜帶aSVs的患者增加了15.3%，這為DNA+RNA共檢的必要性提供了新的證據(jù)。

主要研究結(jié)果顯示，8.8%（491/5,570）的患者中發(fā)現(xiàn)了至少一個(gè)符合NCCN推薦靶向治療的aSVs。在檢測(cè)到aSVs的491例患者中，104例在檢測(cè)時(shí)未接受過(guò)靶向治療，其中84例（80.8%）在檢測(cè)后接受了NCCN推薦的匹配靶向治療，未接受匹配治療的患者（n=20）接受了聯(lián)合化療和免疫治療。分析結(jié)果顯示，用于aSVs的檢測(cè)方法與采用相應(yīng)靶向治療或臨床結(jié)果之間沒(méi)有明顯關(guān)聯(lián)。同時(shí)通過(guò)RNA-based NGS和DNA-based NGS檢測(cè)并接受靶向治療的aSVs患者的TTNT（多中心無(wú)進(jìn)展生存的替代終點(diǎn)）無(wú)明顯差異（19.7個(gè)月 vs 14.9個(gè)月）。

此外，對(duì)目前NSCLC指南尚無(wú)用藥推薦的BRAF、NRG1、EGFR和FGFR2/3融合定義為新興結(jié)構(gòu)變異（eSVs）并進(jìn)行分析。結(jié)果顯示，eSVs總體發(fā)生率為0.7%（40/5,570）。其中53%（21/40）的eSVs僅通過(guò)RNA-based NGS檢測(cè)到。與僅使用DNA-based NGS相比，增加RNA-NGS檢測(cè)后eSVs檢出率增加了一倍多。

由此可見(jiàn)，RNA在檢測(cè)基因融合及剪切變異上具備較大優(yōu)勢(shì)，能提升其檢出率，這種優(yōu)勢(shì)不僅限于指南推薦的可用藥融合靶點(diǎn)，對(duì)未來(lái)有靶向治療潛力的基因同樣適用。RNA是融合及剪切變異檢測(cè)的最優(yōu)選，而DNA在點(diǎn)突變/插入缺失（SNV/indel）等變異形式的檢測(cè)具有優(yōu)勢(shì)，對(duì)于NSCLC這類(lèi)靶點(diǎn)豐富的癌種，DNA+RNA共檢是未來(lái)的必然選擇。

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