唯實耳聾基因突變檢測、基因檢測產(chǎn)品說明:

適用范圍：

新生兒篩查，產(chǎn)前篩查女性，婚孕夫婦

樣本要求

樣本類型: EDTA或枸緣酸鈉抗凝（避免用肝素抗凝）外周血1ml，或3塊直徑>8mm的血卡

保存及運輸：2-8℃可存放1周，更長時間采用-20℃保存，外周血運輸時需用泡沫箱加冰袋密封，運輸途中避免暴曬時限不超過72小時。血卡運輸時可在常溫條件下，時限不超過72小時

檢測優(yōu)勢

高覆蓋率：檢測遺傳性耳聾4個基因90個位點,非綜合性耳聾檢出率>92%；

高分辨率：可檢測出雜合、綜合、復合雜合突變位點；

樣本量需求低：只需20ng基因組DNA即可完成90個突變位點的檢測。

聽力障礙是我國第二大出生缺陷

我國每年新增的聽力障礙兒童達6萬人

超90%的聾兒出生于聽力正常、沒有耳聾家族史的家庭

常規(guī)的聽力無法檢出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾，無法實現(xiàn)早診斷、早預防、早干預

耳聾一般是指不能聽到正常音頻范圍內(nèi)正常人應該聽到的相應強度的聲音。它是一種嚴重影響交流和生活質(zhì)量的聽覺障礙性疾病，已經(jīng)成為發(fā)達國家新生兒缺陷的最主要原因。雙向中度以上的感音性耳聾（≥40dB）在新生兒中發(fā)病率為2/1000，4歲時達2.7/1000，到青春期累積發(fā)病率達3.5/1000。其中50%以上屬于遺傳性耳聾，而70%的遺傳性耳聾表現(xiàn)為非綜合癥耳聾（Monsyndromic Hearing Loss,NSHL）。此類病例又可分為常染色體顯性、常染色體隱性、性連鎖和線粒體遺傳性耳聾四類。

參考文獻：

Park HJ，Shaukat S, et al.,J Med Genet.2003;40:242-8.

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新生兒中基因突變攜帶率

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