地中海貧血基因檢測試劑盒產(chǎn)品說明:

一、對α、β地貧進行基因確診，結果準確可靠。

同時檢測α地貧3種缺失型：α3.7、-α4.2和—SEA。

可檢出無臨床癥狀的靜止型α地貧（α3.7、-α4.2和—SEA），

可廣泛用于地中海貧血的篩查，減少重癥地貧兒的出生，是

傳統(tǒng)方法不能實現(xiàn)的。

二、可對患者β地貧進行臨床診斷，確定具體的基因突變型，檢出率在98%以上，結果客觀可靠。

可對17個位點（8個常見位點及9個少見位點）的18種突變進行檢測，檢測通量大。

合理的探針設計明顯減少了非特異性雜交反應的發(fā)生。

位點設計更合理，絕大部分突變位點都有相應正常對照，結果易于判定。

設置了7個內(nèi)對照位點，增加了實驗結果的可靠性。

一、α-地中海貧血（簡稱α-地貧）是一種由于α-珠蛋白基因突變導致肽鏈表達失衡而產(chǎn)生的單基因遺傳血液病。當4個α基因中的1個或多個喪失功能都會引發(fā)α-地貧，是我國南方最常見、危害最大的遺傳病之一。研究發(fā)現(xiàn)在中國地區(qū)普遍發(fā)生的α-地貧分別由——SEA、-α3.7和-α4.2位點缺失引起的。我公司開發(fā)的α-地中海貧血芯片檢測閱讀系統(tǒng)采用國際先進的PCR方法結合DNA芯片雜交技術，可快速、準確地檢測人臨床全血樣本中α珠蛋白基因上——SEA、-α3.7和-α4.2基因位點的缺失，填補了國內(nèi)α-地貧基因檢測的空白，廣泛用于α-地貧的臨床診斷。

二、β-地中海貧血（簡稱β-地貧）是由于β-珠蛋白基因上多個位點突變導致肽鏈表達失衡而產(chǎn)生的單基因遺傳血液病（如Codon41-42,IVS-2nt654,TATAboxnt-28等），是我國南方發(fā)病率較高的遺傳病之一。我公司研究開發(fā)了β-地中海貧血檢測芯片閱讀系統(tǒng)，該系統(tǒng)專為檢測β珠蛋白基因上多位點突變所設計，采用國際先進的PCR體外擴增結合DNA芯片反向點雜交技術，可快速準確檢測人全血樣本中β-珠蛋白基因上17個位點的18種突變。該系統(tǒng)是目前國內(nèi)檢測β珠蛋白基因突變位點最多的芯片系統(tǒng)，為β-地貧的臨床診斷提供了重要的參考依據(jù)。

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